Rubinstein-taybi Syndrome: Sanadin, Alamomi da Magani

Wadatacce

• Wannan cutar tana haifar da sauye -sauyen jiki da na tunani a cikin jarirai.
• Menene Rubinstein-Taybi ciwo?
• Alamomin da ke da alaƙa da canjin anatomical
• Raunin hankali da matsalolin ci gaba
• Cutar asalin halitta
• An yi amfani da magunguna

Wannan cutar tana haifar da sauye -sauyen jiki da na tunani a cikin jarirai.

Yayin ci gaban tayi, kwayoyin halittar mu suna aiki ta yadda suke yin umarni da haɓakawa da samuwar sassa daban -daban da tsarin da zai daidaita sabon halitta.

A mafi yawan lokuta, wannan ci gaban yana faruwa ta hanyar al'ada ta hanyar bayanan kwayoyin halitta daga iyaye, amma wani lokacin maye gurbi yana faruwa a cikin kwayoyin halittar da ke haifar da canje -canje a ci gaba. Wannan yana haifar da cututtuka daban -daban, kamar Rubinstein-Taybi ciwo, wanda za mu ga cikakkun bayanai a ƙasa.

Menene Rubinstein-Taybi ciwo?

Rubinstein-Taybi ciwo shine dauke da wata cuta da ba a saba ganin irin ta ta asali ba wanda ke faruwa a kusan ɗaya cikin kowane haihuwa dubu ɗari. An rarrabe shi da kasancewar nakasa ta hankali, kaurin yatsun hannu da ƙafa, jinkirin haɓakawa, gajarta, microcephaly, da sauye -sauye na fuska da na jiki, halaye waɗanda aka bincika a ƙasa.

Don haka, wannan cutar tana gabatar da duka abubuwan anatomical (malformations) da alamun tunani. Bari mu ga menene su kuma menene tsananin su.

Alamomin da ke da alaƙa da canjin anatomical

A matakin ilimin halittar fuska, ba sabon abu bane a nemo idanun da aka raba ko hypertelorism, elongated eyelids, nuna baki, hypoplastic maxilla (rashin ci gaban kasusuwa na manyan muƙamuƙi) da sauran abubuwan da ba a so. Game da girma, kamar yadda muka faɗa a baya, yana da yawa cewa galibi gajeru ne, haka kuma wani matakin microcephaly da jinkirin balaga kashi. Wani ɓangaren abubuwan da ake iya gani a sauƙaƙe da wakilci na wannan ciwo ana gani a hannaye da ƙafafu, tare da manyan yatsun hannu fiye da yadda aka saba kuma tare da gajerun gaɓoɓi.

Kusan kashi ɗaya cikin huɗu na mutanen da ke fama da wannan ciwo sukan sha fama da lahani na zuciya, wanda dole ne a sanya ido tare da taka tsantsan domin suna iya haifar da mutuwar ƙaramin yaro. Kimanin rabin wadanda abin ya shafa suna da matsalolin koda, kuma wasu matsalolin a tsarin jinsi ma na gama-gari (kamar mahaifa bifid a cikin 'yan mata ko rashin zuriyar daya ko duka biyu a cikin samari).

Abubuwa masu haɗari an kuma samu a cikin tsarin numfashi, tsarin gastrointestinal, da gabobin da ke da alaƙa da abinci wanda ke haifar da matsalolin ciyarwa da numfashi. Cututtuka sun zama ruwan dare. Matsalolin gani kamar strabismus ko ma glaucoma sun zama ruwan dare, haka kuma otitis. Ba su da yawan ci a cikin shekarun farko kuma ana iya buƙatar amfani da bututu, amma yayin da suke girma suna fuskantar wahalar kiba. A matakin jijiyoyin jiki, ana iya lura da kamuwa da cuta a wasu lokuta, kuma suna da haɗarin kamuwa da cutar kansa daban -daban.

Raunin hankali da matsalolin ci gaba

Sauye-sauyen da Rubinstein-Taybi Syndrome ya samar kuma yana shafar tsarin juyayi da tsarin ci gaba. Girma mai girma da microcephaly suna sauƙaƙe wannan.

Mutane masu wannan ciwon yawanci suna da nakasa ta hankali, tare da IQ tsakanin 30 zuwa 70. Wannan matakin naƙasa na iya ba su damar samun ikon magana da karatu, amma gaba ɗaya ba za su iya bin ilimin yau da kullun ba kuma suna buƙatar ilimi na musamman.

Hanyoyi daban -daban na ci gaba kuma gabatar da jinkiri mai mahimmanci, fara tafiya a makare da nuna keɓantattun abubuwa har ma a matakin rarrafe. Dangane da magana, wasu daga cikinsu ba sa haɓaka wannan ƙwarewar (a cikin wannan yanayin dole ne a koya musu yaren kurame). A cikin waɗanda ke yin hakan, yawancin kalmomin suna iyakance, amma ana iya motsa su da inganta su ta hanyar ilimi.

Canjin yanayi na kwatsam da rikicewar ɗabi'a na iya faruwa, musamman a cikin manya.

Cutar asalin halitta

Abubuwan da ke haifar da wannan ciwo asalinsu na asali ne. Musamman, shari'o'in da aka gano galibi suna da alaƙa da kasancewar sharewa ko asarar guntun mahaɗan CREBBP akan chromosome 16. A wasu lokuta, an gano maye gurbi na EP300 gene akan chromosome 22.

A mafi yawan lokuta, cutar tana bayyana ba zato ba tsammani, wato, duk da kasancewar ta asalin halitta, ba gaba ɗaya cuta ce ta gado ba, a maimakon haka maye gurbi ya taso a lokacin ci gaban tayi. Duk da haka, Hakanan an gano cututtukan gado, a cikin yanayin autosomal rinjaye.

An yi amfani da magunguna

Rubinstein-Taybi syndrome cuta ce ta kwayoyin halitta wacce ba ta da magani. Jiyya yana mai da hankali kan rage bayyanar cututtuka, gyara abubuwan rashin lafiyar jiki ta hanyar tiyata, da haɓaka iyawarsu daga hangen nesa.

A matakin tiyata, yana yiwuwa a gyara cardiac, ocular da hannu da ƙafa nakasasshe. Gyaran jiki da ilimin motsa jiki, kazalika da maganin magana da magunguna daban -daban da hanyoyin da za su iya tallafa wa saye da inganta ƙwarewar mota da harshe.

A ƙarshe, tallafin tunani da kuma samun ƙwarewar yau da kullun yana da mahimmanci a lokuta da yawa. Hakanan ya zama dole ayi aiki tare da iyalai don basu tallafi da jagora.

Tsawon rayuwar waɗanda wannan cuta ta shafa na iya zama kamar yadda muddin matsalolin da aka samu daga canjin jikinsu, musamman na zuciya, ana kiyaye su.